Programa de identificación y diagnóstico precoz de la deficiencia de AADC
RAINBOW es un programa de identificación y diagnóstico precoz de la deficiencia de AADC en España.
Se recomienda realizar las pruebas para la deficiencia de AADC si alguno de sus pacientes presenta UNO O MÁS DE LOS SIGUIENTES SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Las guías actuales recomiendan la realización de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico1,2.
Existen 3 centros de referencia para el diagnóstico de esta patología en España, a los cuales se les puede solicitar el kit diagnóstico que enviarán de manera gratuita a todos aquellos médicos interesados con algún paciente con una clínica altamente sugestiva que lo soliciten.
Los pacientes con signos clínicos de parálisis cerebral idiopática pueden padecer una enfermedad genética rara1,3,10-13
Referencias: 1. Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. 2. Himmelreich N, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. 3. Brun L, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Hwu WL, et al. Natural history of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. 5. Chen PW, et al.Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots. Clin Chim Acta. 2014;431:19-22. 6. Brennenstuhl H, et al. Inherited disorders of neurotransmitters: classification and practical approaches for diagnosis a d treatment. Neuropediatrics. 2019;50(1):2-14. 7. Dai L,Ding C, Fang F. A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain Devel. 2019;41(2):205-209. 8. Kumar A, et al. Simple partial seizure. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; January 2020. Updated July 11, 2020. Acceso: Junio 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500005/. 9. Bailey LD, et al. Psychosocial impact on siblings of patients with developmental and epileptic encephalopathi. Epilepsy Behavior. 2020;112;doi:10.1016/j.yebeh.2020.107377 10. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(4 Movement Disorders):1159-85. 11. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. 12. Ng J, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-84. 13. Hallman-Cooper JL, Gossman W. Cerebral Palsy. StatPearls Publishing; 2020. Acceso: noviembre 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538147/
