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creado por PTC Therapeutics
Spain y dirigido a profesionales sanitarios,
con información y recursos de interés sobre algunas
enfermedades raras.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Una enfermedad es considerada rara cuando su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas1. Las enfermedades raras son en su mayoría genéticas y crónicas y la diversidad de sus síntomas suele implicar un retraso en su diagnóstico, así como diagnósticos erróneos
Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC-d)
La AADC-d es un trastorno del sistema nervioso central poco frecuente causado por la disminución de la enzima L-aminoácido aromática descarboxilasa (AADC) como consecuencia de una mutación en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC)2. Esta reducción produce una deficiencia de los neurotransmisores dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina3-4. En el cerebro, la AADC es responsable del último paso de la síntesis de los neurotransmisores dopamina (el precursor de la noradrenalina y la adrenalina) y serotonina (el precursor de la melatonina)2-4.
Los síntomas y la gravedad de la deficiencia de AADC varían en función del tipo de mutación genética subyacente que inhibe la función de la enzima AADC. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos2,3,5
Las formas más graves están causadas por mutaciones específicas en el ADN2. En sus formas más graves, la deficiencia de AADC causa importantes trastornos del desarrollo, incapacidad de desarrollar habilidades de fuerza y control motor (hipotonía/distonía muscular global) que causa problemas de respiración, alimentación y deglución, ingresos hospitalarios frecuentes y la necesidad de cuidados de por vida2,5-6.
Distrofia muscular de Duchenne
Las distrofias musculares se caracterizan por atrofia y debilidad muscular progresiva y están causadas por una mutación en el ADN que produce la ausencia, o niveles muy bajos, de la proteína distrofina. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más frecuente y grave de distrofia muscular7.
La distrofia muscular de Duchenne se produce cuando una mutación del gen de la distrofina impide que la célula produzca distrofina funcional. La distrofina es una proteína asociada a la membrana muscular y es fundamental para la estabilidad estructural y de la membrana celular de las fibras musculares del músculo esquelético, el músculo cardíaco y el diafragma8. La ausencia de distrofina funcional produce fragilidad muscular, de tal manera que durante la contracción muscular, se producen lesiones musculares7-8.
A medida que el daño muscular avanza, el tejido conectivo y la grasa reemplazan a las fibras musculares causando una progresiva debilidad muscular8.
- Definición Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES. Acceso Julio 2020
- Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J RareDis. 2017;12(1):12.
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