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Spain y dirigido a profesionales sanitarios,
con información y recursos de interés sobre algunas
enfermedades raras.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Una enfermedad es considerada rara cuando su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas1. Las enfermedades raras son en su mayoría genéticas y crónicas y la diversidad de sus síntomas suele implicar un retraso en su diagnóstico, así como diagnósticos erróneos
Fenilcetonuria (PKU)
Es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen PAH que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa.1
Si no se trata o se controla adecuadamente, esta enfermedad puede provocar un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre y causar síntomas neurológicos, como dificultades de aprendizaje, retraso del desarrollo, epilepsia, problemas de conducta, depresión y trastornos de ansiedad.1
Los síntomas suelen ser progresivos y se hacen más evidentes a medida que el niño crece.2
Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC-d)
La AADC-d es un trastorno del sistema nervioso central poco frecuente causado por la disminución de la enzima L-aminoácido aromática descarboxilasa (AADC) como consecuencia de una mutación en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC)2. Esta reducción produce una deficiencia de los neurotransmisores dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina3-4. En el cerebro, la AADC es responsable del último paso de la síntesis de los neurotransmisores dopamina (el precursor de la noradrenalina y la adrenalina) y serotonina (el precursor de la melatonina)2-4.
Los síntomas y la gravedad de la deficiencia de AADC varían en función del tipo de mutación genética subyacente que inhibe la función de la enzima AADC. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos2,3,5
Las formas más graves están causadas por mutaciones específicas en el ADN2. En sus formas más graves, la deficiencia de AADC causa importantes trastornos del desarrollo, incapacidad de desarrollar habilidades de fuerza y control motor (hipotonía/distonía muscular global) que causa problemas de respiración, alimentación y deglución, ingresos hospitalarios frecuentes y la necesidad de cuidados de por vida2,5-6.
- Definición Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES. Acceso Julio 2020
- Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J RareDis. 2017;12(1):12.
- Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-7
- Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004; 62(7):1058-1065
- Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380.
- Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6.
