ePrivacy and GPDR Cookie Consent by TermsFeed Generator Curso: Revisión y Nuevos Avances en Enfermedades Neuromusculares

Serie de webinars sobre Parkinsonismo Pediátrico

Actualización sobre los principales signos clínicos, causas, uso de biomarcadores, relación con otras enfermedades neurometabólicas y opciones terapéuticas.

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Introducción


La intención principal de esta serie de webinars es dar a conocer el parkinsonismo pediátrico como una entidad que, aunque infrecuente, se puede presentar en cualquier etapa del neurodesarrollo, de 0 a 21 años. Dada su baja prevalencia en la edad pediátrica, es un síndrome clínico infradiagnosticado y que de manera frecuente se incluye dentro del término genérico de parálisis cerebral.

 

Una dificultad importante en su detección es el hecho de ser cambiante en cuanto a su expresión clínica debido a que se presenta de manera diferente dependiendo de la etapa del neurodesarrollo en la que se encuentre el paciente. Los presentes webinars pretenden facilitar a los pediatras las herramientas necesarias para la detección clínica, estudio etiológico y tratamiento del parkinsonismo durante la edad pediátrica.

 

El parkinsonismo pediátrico se manifiesta con síntomas como la bradicinesia y la rigidez, y en etapas muy precoces de la infancia, con hipotonía muy marcada. Existen diferentes grados de severidad y una etiología muy diversa. En los últimos años se está realizando un esfuerzo por parte de la comunidad médica internacional para definir un consenso de criterios clínicos y, sobre todo, llegar a la etiología precisa. Por otro lado, son numerosas las nuevas causas genéticas que lo producen, así como las terapias emergentes.

Programa


Webinar 1. Bases conceptuales

¿Qué queremos decir cuando hablamos de parkinsonismo pediátrico?

Dra. Ángeles García-Cazorla

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Escala clínica para el parkinsonismo en la infancia

Dra. Roser Pons

Hospital Agia Sofia, Atenas

Causas genéticas de parkinsonismo pediátrico

Dr. Hugo Morales-Briceño

Westmead Hospital, Sydney
Webinar 2. Errores congénitos del metabolismo y parkinsonismo pediátrico

Introducción y generalidades de errores congénitos del metabolismo como causa de Parkisonismo Pediátrico. Enfermedades lisosomales / Enfermedades por depósito de metales

Dra. Mónica Troncoso

Hospital San Borja Arriaran, Santiago de Chile

Enfermedades mitocondriales y otras causas de déficit energético

Dra. Clarisa Maxit

Hospital Italiano, Buenos Aires

Defectos en el metabolismo de neurotransmisores

Dra. Inés Denzler

Hospital Italiano, Buenos Aires
Webinar 3. Biomarcadores en parkinsonismo pediátrico

Neuroimagen y sus técnicas relacionadas

Dra. Cecilia Peralta

Hospital Universitario CEMIC, Buenos Aires

Volumetría cerebral en enfermedades de neurotransmisores

Dr. Christian Stephan-Otto

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Marcadores bioquímicos

Dr. Yaroslau Compta

Hospital Clínic, Barcelona
Webinar 4. Tratamiento en el parkinsonismo pediátrico

Tratamiento farmacológico: L-dopa y otros

Dra. Alejandra Darling

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Terapia génica

Dra. Ángeles García-Cazorla

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Otros: estimulación cerebral, tratamiento quirúrgico…

Dra. Marta Álamo

Hospital Ramón y Cajal (Madrid) y Centro Integral de Neurociencias HM (CINAC)

¿A quién va dirigido?


Esta serie de webinars va dirigida exclusivamente a médicos, principalmente neuropediatras y neurólogos de adultos. Para estos últimos puede ser de gran ayuda por el hecho de encontrar en su consulta a pacientes diagnosticados en la edad pediátrica. Es imprescindible reconocer de manera precoz los síntomas de parkinsonismo pediátrico, saber evaluarlos y cuantificarlos, así como iniciar un estudio minucioso en cuanto a exámenes complementarios que alcancen el diagnóstico etiológico. De igual modo es muy importante estar al día de los avances en posibles tratamientos.

Objetivos


Objetivo general

Dar a conocer el parkinsonismo pediátrico como una entidad que, aunque infrecuente, se puede presentar en cualquier etapa del neurodesarrollo, de 0 a 21 años.

Objetivos específicos

  • Identificar los signos clínicos principales en diferentes etapas de la edad pediátrica.
  • Conocer las principales causas.
  • Adquirir conocimientos sobre el espectro de enfermedades neurometabólicas que dan lugar al parkinsonismo pediátrico.
  • Comprender la utilidad y necesidad de los biomarcadores de diferente naturaleza.
  • Conocer las opciones terapéuticas que existen en la actualidad.

Webinars


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WEBINAR 1.
Bases conceptuales

Se dispone de un amplio abanico de información sobre el Parkinson en adultos. Sin embargo, para los pacientes pediátricos la información es muy limitada debido a su difícil diagnóstico y similitud con otros síndromes, su complejidad y su variabilidad a lo largo del desarrollo. En este webinar se aborda el parkinsonismo pediátrico desde su definición, características, síntomas y heterogeneidad hasta las causas genéticas asociadas a mutaciones recesivas específicas, a cuerpos de inclusión intranucleares y deleciones cromosómicas, entre otras. Además, debido a la no disponibilidad de escalas de evaluación de la gravedad en pediátricos, se presenta una escala de valoración del parkinsonismo infantil a partir de la adaptación de otras escalas, las características del parkinsonismo infantil y la definición de los movimientos anormales junto a los tipos de hipertonía.

WEBINAR 2.
Errores congénitos del metabolismo y parkinsonismo pediátrico

Se han establecido dos tipos principales de Parkinson en la edad pediátrica: el parkinsonismo del desarrollo en el que principalmente se produce un defecto de las aminas biógenas, y el parkinsonismo neurodegenerativo y EIM. En el presente webinar se realiza una aproximación completa de ambas categorías, donde las doctoras profundizan en las enfermedades lisosomales y de depósito de metales (cobre, acúmulos de hierro y el desorden del metabolismo del manganeso), las enfermedades mitocondriales y déficit energético y los defectos en los neurotransmisores, con el fin de correlacionar estas manifestaciones con la clínica del parkinsonismo infantil.

WEBINAR 3.
Biomarcadores en parkinsonismo pediátrico

En este webinar se realiza una exploración sobre los biomarcadores en Parkinson pediátrico con el objetivo de dar a comprender su utilidad y su necesidad. Se abordan temas esenciales como el uso de neuroimagen y su integración de imágenes en la clínica con el fin de conseguir diagnósticos diferenciales, el gran potencial que presenta la volumetría para mejorar el aprendizaje de las enfermedades de neurotransmisores mediante neuroimagen volumétrica, técnica de gran utilidad para el diagnóstico y seguimiento (con la presentación de un proyecto en marcha), y los marcadores bioquímicos, que, aunque más estudiados en Parkinson de adultos, muchos se han estudiado en la entidad pediátrica.

WEBINAR 4.
Tratamiento en el parkinsonismo pediátrico

A lo largo de este webinar se presenta una visión integral de los distintos tratamientos destinados al parkinsonismo pediátrico. El tratamiento farmacológico, en el que destaca levodopa, principalmente se usa para el tratamiento de síntomas motores. Además, se expone la terapia génica para el déficit de AADC, la única aprobada recientemente, pero bien segura y tolerada. También, se presenta como opción terapéutica la estimulación cerebral, basada en la neuromodulación con el fin de mejorar el circuito alterado, aunque en pediátricos poco utilizada debido a un mayor riesgo que en adultos.

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ES-PTC-2022-009| Última modificación: Marzo 2022