El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo y transporte de los neurotransmisores. No obstante, también pueden producirse por una liberación anormal de éstos en la terminal presináptica, por alteración de la recaptación o por una disfunción de los receptores postsinápticos, entre otros mecanismos. Todos estos trastornos pueden resultar en una amplia variedad de presentaciones clínicas. No obstante, y a pesar de esa diversidad, el análisis exhaustivo de los fenotipos clínicos conocidos hasta ahora parece apuntar hacia un continuo espectro de manifestaciones que podríamos incluir en el concepto de “sinaptopatía”. Con más de cien genes responsables, estas sinaptopatías del desarrollo suelen presentar manifestaciones epilépticas, trastornos del movimiento y neuropsiquiátricos en diferentes combinaciones.

La dificultad en el diagnóstico de estas enfermedades resulta evidente, dada su baja prevalencia, sintomatología clínica y la complejidad de las técnicas especializadas requeridas para alcanzar el diagnóstico.

No obstante, es importante sospecharlas y conocer el procedimiento diagnóstico adecuado, para poder ofrecer un tratamiento óptimo y, en la gran mayoría de los casos, consejo genético a la familia.

En este seminario web, se revisaron los trastornos causados por defectos de la neurotransmisión, así como los nuevos diagnósticos alcanzados gracias al avance de las herramientas de diagnóstico.