ePrivacy and GPDR Cookie Consent by TermsFeed Generator Curso: Revisión y Nuevos Avances en Enfermedades Neuromusculares

Curso: Revisión y Nuevos Avances en
Enfermedades Neuromusculares

Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades
neuromusculares en la infancia.

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Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares


El objetivo principal de este curso es realizar una actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia así como identificar los principales signos de alarma, conociendo cuáles son las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz de estas graves patologías, y destacando la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias. El equipo de docentes y yo les deseamos que disfruten con el curso y que lo aprendido le sea de ayuda en su práctica clínica habitual.

 

Carlos Ignacio Ortez González
Neurología pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Coordinador del curso

Descripción


La patología neuromuscular la constituyen en su conjunto más de 1000 enfermedades, en su mayoría genéticamente determinadas y habitualmente presentan una evolución crónica y progresiva.

Desde el punto de vista clínico, las principales características de las enfermedades neuromusculares son: debilidad muscular, hipotonía y fatigabilidad.

De una manera práctica y didáctica, las enfermedades neuromusculares se subdividen en cuatro grandes grupos:

  • Enfermedades primarias de la fibra muscular (distrofias y miopatías)
  • Enfermedades del asta anterior (atrofia muscular espinal)
  • Enfermedades de la unión neuromuscular (miastenias)
  • Enfermedades del sistema nervioso periférico (neuropatías)

En este curso online, revisaremos la situación actual de las enfermedades neuromusculares, los signos, guías, los procesos diagnósticos y guías sobre el manejo integral, de manera general. Se hará énfasis en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), dada su alta prevalencia en la edad pediátrica.

Objetivos


Objetivo general

Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.

Objetivo específico

  • Identificar los principales signos de alarma de patología neuromuscular.
  • Conocer las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz.
  • Aprender la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias.

Programa


Módulo 1. Clasificación de las enfermedades neuromusculares.
Conceptos generales

Dr. Carlos Ignacio Ortez
Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

 

Módulo 2. Signos guías de las enfermedades neuromusculares

Dr. Marcos Madruga Garrido
Neurología Pediátrica. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla

 

Módulo 3. Diagnóstico genético de las enfermedades neuromusculares

Dra. Pía Gallano Petit
Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona

 

Módulo 4. Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Dr. David Gómez Andrés
Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona

 

 

Módulo 5. Manejo clínico de las enfermedades neuromusculares

  • Visión del neuropediatra

    Dr. Adrián García Ron
    Neurología Pediátrica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid

  • Visión desde Atención primaria

    Dra. Gema García Ron
    Pediatría. Centro de Salud La Rivota. Alcorcón, Madrid

 

CASOS CLÍNICOS

Caso Clínico 1

Dra. Pía Gallano

Caso clínico de un paciente que muestra sus primeros síntomas a los 21 años, principalmente debilidad de piernas y CK muy elevadas.

 

Caso Clínico 2

Dra. Pía Gallano

Caso clínico de un paciente con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. Se descarta previamente la presencia de una deleción o una duplicación con el MLPA.

 

Caso Clínico 3

Dr. David Gómez Andrés

Caso clínico de un paciente de 10 meses asintomático en el que se ha observado una hipertransaminasemia y CK elevadas.

 

Caso Clínico 4

Dr. Adrián García Ron

Caso clínico de un paciente que llega a consulta con 3 años por síntomas relacionados con retraso en el lenguaje, sin antecedentes familiares desde el punto de vista neuromuscular, pero con hipertrofia muscular.

 

Autores


Carlos Ignacio

Dr. Carlos Ignacio Ortez Gonzalez

Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Coordinador del curso

Marcos

Dr. Marcos Madruga Garrido

Neurología pediátrica. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla

David

Dr. David Gómez Andrés

Neurología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona

María Pía

Dra. María Pía Gallano Petit

Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona

Adrián

Dr. Adrián García Ron

Neurología pediátrica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid

Gema

Dra. Gema García Ron

Pediatría. Centro de Salud La Rivota. Alcorcón, Madrid


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ES-PTC-2022-009| Última modificación: Marzo 2022