Revisión y nuevos avances en
enfermedades neuromusculares
Estado del curso
Abierto
Fecha de inicio
17 septiembre 2023
Fecha de finalización
16 septiembre 2024
Acreditación
13.3 créditos
Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares (3ª Edición)
El objetivo principal de este curso es realizar una actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia así como identificar los principales signos de alarma, conociendo cuáles son las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz de estas graves patologías, y destacando la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias.El equipo de docentes y yo les deseamos que disfruten con el curso y que lo aprendido le sea de ayuda en su práctica clínica habitual.
Carlos Ignacio Ortez González
Neurología pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Coordinador del curso
Descripción
La patología neuromuscular la constituyen en su conjunto más de 1000 enfermedades, en su mayoría genéticamente determinadas y habitualmente presentan una evolución crónica y progresiva.
Desde el punto de vista clínico, las principales características de las enfermedades neuromusculares son: debilidad muscular, hipotonía y fatigabilidad.
De una manera práctica y didáctica, las enfermedades neuromusculares se subdividen en cuatro grandes grupos:
- Enfermedades primarias de la fibra muscular (distrofias y miopatías
- Enfermedades del asta anterior (atrofia muscular espinal)
- Enfermedades de la unión neuromuscular (miastenias)
- Enfermedades del sistema nervioso periférico (neuropatías)
En este curso online, revisaremos la situación actual de las enfermedades neuromusculares, los signos guías, los procesos diagnósticos y guías sobre el manejo integral, de manera general. Se hará énfasis en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), dada su alta prevalencia en la edad pediátrica.
¿A quién va dirigido?
Este curso está dirigido exclusivamente a médicos, principalmente de atención primaria y pediatras.
Es imprescindible que los médicos de atención primaria y los pediatras identifiquen los principales signos de alarma de patología neuromuscular con el objetivo de realizar una aproximación diagnóstica precoz e iniciar una atención integral junto con los diferentes equipos (equipo médico, fisioterapeutas, psicólogos, colegios, servicios sociales, etc) y niveles de atención (desde primaría hasta centros especializados de referencia) y de esta manera, se podrá modificar la historia natural de la enfermedad y por tanto la calidad de vida del paciente y sus familias.
Objetivos
Objetivo general
Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.
Objetivo específico
- Identificar los principales signos de alarma de patología neuromuscular.
- Conocer las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz.
- Aprender la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias.
Programa
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Módulo 1. Clasificación de las enfermedades neuromusculares. Conceptos generales Dr. Carlos Ignacio Ortez
Módulo 2. Signos guías de las enfermedades neuromusculares Dr. Marcos Madruga Garrido
Módulo 3. Diagnóstico genético de las enfermedades neuromusculares Dra. Pía Gallano Petit
Módulo 4. Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne Dr. David Gómez Andrés |
Módulo 5. Manejo clínico de las enfermedades neuromusculares
Módulo 6. Las enfermedades neuromusculares desde el punto de vista de los pacientes y familias Mónica Suárez FelguerosoRelaciones Institucionales. Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) Módulo 7. Casos clínicos
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Método y titulación
Método
Para poder inscribirse en el curso, deberá estar registrado previamente en PTC Campus.
Este curso está dirigido exclusivamente a médicos, principalmente de atención primaria y pediatras.
Tras realizar la inscripción al curso, recibirá un email con la confirmación de su inscripción y podrá acceder a los contenidos del curso desde PTC Campus.
El contenido del curso se compone de videos y material de apoyo así como un test de evaluación en cada módulo.
Para poder obtener su diploma acreditativo deberá aprobar todas las evaluaciones de los distintos modulos del curso.
Titulación
Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-03182.0/2023 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 13,3 créditos exclusivamente para medicina.
Autores
Dr. Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Coordinador del curso
Dr. Marcos Madruga Garrido
Neurología pediátrica. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla
Dr. David Gómez Andrés
Neurología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona
Dra. María Pía Gallano Petit
Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
Dr. Adrián García Ron
Neurología pediátrica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid
Dra. Gema García Ron
Pediatría. Centro de Salud La Rivota. Alcorcón, Madrid
Mónica Suárez Felgueroso
Relaciones Institucionales. Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
Enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares engloban más de 1000 entidades diferentes, la mayoría genéticamente determinadas. Fisio o patológicamente, su origen puede ser en el asta anterior, el sistema nervioso periférico, la unión neuromuscular o en la fibra muscular (membrana, sarcolema, organelas ó núcleo).
TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Desde el punto de vista clínico, las enfermedades neuromusculares se clasifican en:
1. Enfermedades primarias de la fibra muscular (distrofias musculares y miopatías)
2. Enfermedades del asta anterior (atrofia muscular)
3. Enfermedades del sistema nervioso periférico (neuropatías)
4. Enfermedades de la unión neuromuscular (miastenias)
¿A QUÉ EDAD SE MANIFIESTAN?
La edad de inicio de las enfermedades neuromusculares puede ser desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. La edad de inicio dependerá del tipo de enfermedad y las consecuencias causadas por la variante patogénica de la misma.
¿CÓMO RECONOCER UNA ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR?
Las enfermedades neuromusculares infantiles (NMD) se pueden identificar temprano mediante el reconocimiento de signos y síntomas específicos, indicativos de la posible presencia de anormalidades en el desarrollo motor del niño.
Dado que las patologías neuromusculares suelen ser progresivas, la necesidad de realizar un diagnóstico precoz resulta imprescindible para poder aportar al niño el mejor manejo posible.
Un diagnóstico precoz juega un papel clave para garantizar el inicio oportuno e tratamientos o terapias que, por lo tanto, se traducen en una posible mejora en la calidad de vida del niño, pero, indirectamente, también de los miembros de su familia.
Las consecuencias de las enfermedades neuromusculares dependen de tres elementos fundamentales:
1. Edad de inicio de la enfermedad
2. Grado de debilidad, hipotonía y/o fatigabilidad
3. Progresión de los signos y síntomas.
Las consecuencias clínicas pueden ser primarias o secundarias.
- Primarias en el órgano diana dañado (músculo, nervio o unión neuromuscular), caracterizadas por progresión de los signos guías (debilidad, hipotonía o fatigabilidad).
- Secundarias: fallo de órganos dependientes de fuerza muscular: corazón (insuficiencia cardiaca), pulmones (insuficiencia respiratoria) y articulaciones.
¿CÓMO SON DE COMUNES?
La prevalencia de las enfermedades neuromusculares puede variar dependiendo del tipo de enfermedad, de los estudios genéticos solicitados y de la latitud del mundo donde se realicen.
En general, las manifestaciones clínicas inician durante los primeros años de vida y desde el punto de vista pediátrico, la distrofia muscular de Duchenne es la más prevalente.
SÍNTOMAS Y SIGNOS DE ALARMA
Los signos de alarma cardinales en las enfermedades neuromusculares son:
1. Hipotonía
2. Debilidad
3. Fatigabilidad.
Sumado a cada uno de los signos cardinales, dependiendo de la enfermedad, se pueden asociar múltiples signos y síntomas, tales como: hiporreflexia, arreflexia, ptosis palpebral, hiperlaxitud, retracciones, etc.
DIAGNÓSTICO PRECOZ, ATENCIÓN PRIMARIA Y LA PRUEBA DE CREATINA QUINASA (CK)
El test de la creatina quinasa (CK) es un test muy fácil de realizar tanto en especializada como en primaria. Por ello, ante una sospecha de enfermedad neuromuscular, los pediatras y médicos de atención primaria deben solicitar los exámenes complementarios pertinentes, y, sobre todo, la prueba de la creatina quinasa (CK).
Se debe interiorizar que, ante un paciente que presente clínica neuromuscular, trastornos del neurodesarrollo de cualquier tipo, retrasos del lenguaje, retrasos psicomotores e incluso trastornos cognitivos conductuales, incluyendo trastornos del espectro autista, hay que solicitar una CK en su screening analítico. Asimismo, cuando se detecte de forma casual una hipertransaminasemia de causa no filiada, debe valorarse que puede ser la manifestación de una enfermedad muscular.
Las transaminasas están también presentes en las células musculares, por lo que sus niveles pueden aumentar en la circulación en caso de daño muscular. Por ello es recomendable añadir los estudios de CK en sus exámenes complementarios (especialmente si GOT/GPT están aumentadas y la gamma GT es normal).
Bibliografía recomendada
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- Natera-de Benito D, Ortez C, Jou C, Jimenez-Mallebrera C, Codina A, Carrera- García L, Expósito-Escudero J, Cesar S, Martorell L, Gallano P, Gonzalez-Quereda L, Cuadras D, Colomer J, Yubero D, Palau F, Nascimento A. ThePhenotype and GenotypeofCongenitalMyopathiesBasedon a LargePediatricCohort. Pediatr Neurol. 2021 Feb;115:50-65. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.002. Epub 2020 Nov 5. PMID: 33333461.
- Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bello L, Guglieri M, Straub V, Gallano P, Semplicini C, Pegoraro E, Zangaro V, Nascimento A, Ortez C, Comi GP, Dam LT, De Visser M, van derKooi AJ, Garrido C, Santos M, Schara U, Gangfuß A, Løkken N, Storgaard JH, Vissing J, Schoser B, Dekomien G, Udd B, Palmio J, D'Amico A, Politano L, Nigro V, Bruno C, Panicucci C, Sarkozy A, Abdel-Mannan O, Alonso- Jimenez A, Claeys KG, Gomez-Andrés D, Munell F, Costa-Comellas L, Haberlová J, Rohlenová M, Elke V, De Bleecker JL, Dominguez-González C, Tasca G, Weiss C, Deconinck N, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Camacho-Salas A, Melegh B, Hadzsiev K, Leonardis L, Koritnik B, Garibaldi M, de Leon-Hernández JC, Malfatti E, Fraga-Bau A, Richard I, Illa I, Díaz-Manera J. New genotype-phenotype correlations in a largeEuropeancohortofpatientswithsarcoglycanopathy. Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. PMID: 32875335.
- Natera de Benito D, Ortez C, Carrera García L, Expósito J, Bobadilla E, Nascimento A. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas [Diagnosis and treatmentofcongenitalmyopaties]. Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:82-86. Spanish. PMID: 31603850.
- Nascimento A, Ortez C, Jou C, O'Callaghan M, Ramos F, Garcia-Cazorla À. Neuromuscular Manifestations in MitochondrialDiseases in Children. Semin Pediatr Neurol. 2016 Nov;23(4):290-305. doi: 10.1016/j.spen.2016.11.004. Epub 2016 Nov 9. PMID: 28284391.
- Christopher Michel, Christopher Collins,Pediatric Neuromuscular Disorders,PediatricClinicsof North America, Volume 67, Issue 1,2020,Pages 45-57,ISSN 0031-3955,ISBN 9780323710428,https://doi.org/10.1016/j.pcl.2019.09.002. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031395519301270)
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