Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares
El objetivo principal de este curso es realizar una actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia así como identificar los principales signos de alarma, conociendo cuáles son las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz de estas graves patologías, y destacando la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias. El equipo de docentes y yo les deseamos que disfruten con el curso y que lo aprendido le sea de ayuda en su práctica clínica habitual.
Carlos Ignacio Ortez González
Neurología pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Coordinador del curso
Descripción
La patología neuromuscular la constituyen en su conjunto más de 1000 enfermedades, en su mayoría genéticamente determinadas y habitualmente presentan una evolución crónica y progresiva.
Desde el punto de vista clínico, las principales características de las enfermedades neuromusculares son: debilidad muscular, hipotonía y fatigabilidad.
De una manera práctica y didáctica, las enfermedades neuromusculares se subdividen en cuatro grandes grupos:
- Enfermedades primarias de la fibra muscular (distrofias y miopatías)
- Enfermedades del asta anterior (atrofia muscular espinal)
- Enfermedades de la unión neuromuscular (miastenias)
- Enfermedades del sistema nervioso periférico (neuropatías)
En este curso online, revisaremos la situación actual de las enfermedades neuromusculares, los signos, guías, los procesos diagnósticos y guías sobre el manejo integral, de manera general. Se hará énfasis en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), dada su alta prevalencia en la edad pediátrica.
Objetivos
Objetivo general
Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.
Objetivo específico
- Identificar los principales signos de alarma de patología neuromuscular.
- Conocer las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz.
- Aprender la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias.
Programa
Módulo 1. Clasificación de las enfermedades neuromusculares.
Conceptos generales
Dr. Carlos Ignacio Ortez
Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Módulo 2. Signos guías de las enfermedades neuromusculares
Dr. Marcos Madruga Garrido
Neurología Pediátrica. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla
Módulo 3. Diagnóstico genético de las enfermedades neuromusculares
Dra. Pía Gallano Petit
Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
Módulo 4. Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
Dr. David Gómez Andrés
Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona
Módulo 5. Manejo clínico de las enfermedades neuromusculares
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Visión del neuropediatra
Dr. Adrián García Ron
Neurología Pediátrica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid -
Visión desde Atención primaria
Dra. Gema García Ron
Pediatría. Centro de Salud La Rivota. Alcorcón, Madrid
CASOS CLÍNICOS
Caso Clínico 1
Dra. Pía Gallano
Caso clínico de un paciente que muestra sus primeros síntomas a los 21 años, principalmente debilidad de piernas y CK muy elevadas.
Caso Clínico 2
Dra. Pía Gallano
Caso clínico de un paciente con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. Se descarta previamente la presencia de una deleción o una duplicación con el MLPA.
Caso Clínico 3
Dr. David Gómez Andrés
Caso clínico de un paciente de 10 meses asintomático en el que se ha observado una hipertransaminasemia y CK elevadas.
Caso Clínico 4
Dr. Adrián García Ron
Caso clínico de un paciente que llega a consulta con 3 años por síntomas relacionados con retraso en el lenguaje, sin antecedentes familiares desde el punto de vista neuromuscular, pero con hipertrofia muscular.
Autores
Dr. Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Coordinador del curso
Dr. Marcos Madruga Garrido
Neurología pediátrica. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla
Dr. David Gómez Andrés
Neurología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona
Dra. María Pía Gallano Petit
Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
Dr. Adrián García Ron
Neurología pediátrica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid
Dra. Gema García Ron
Pediatría. Centro de Salud La Rivota. Alcorcón, Madrid
