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SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
  • Dra. Ángeles García-Cazorla
    Dr. Ignacio Málaga Diéguez

    El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
  • Dr. Eduardo López Laso
    Dr. Salvador Ibáñez Micó
    Dra. Ángeles García-Cazorla

    En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...

ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
  • Rafael Artuch
    Dr. Eduardo López Laso

    La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
  • Dr. Lluís Montoliu José
    Dr. José Carlos Segovia

    Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...

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ES-PTC-2022-009| Última modificación: Marzo 2022