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SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
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Dra. Ángeles García-Cazorla
Dr. Ignacio Málaga Diéguez
El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
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Dr. Eduardo López Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García-Cazorla
En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...
ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
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Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso
La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...
TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
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Dr. Lluís Montoliu José
Dr. José Carlos Segovia
Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...
