En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares por parte de los profesionales implicados en el manejo de estas patologías.

En este desarrollo juega un papel primordial el diagnóstico genético. Si bien el resultado genético ofrece generalmente un diagnóstico definitivo, en ocasiones la heterogeneidad genética dificulta la interpretación de los resultados.

En este seminario web, se abordaron con especial interés la interpretación del diagnóstico genético en las Enfermedades Neuromusculares proporcionando una revisión actualizada de la información genética relacionada con ellas.