El reciente desarrollo de la genética ha impulsado el descubrimiento de las causas moleculares de muchas enfermedades, así como el diseño de pruebas diagnósticas eficaces, que permiten abordar el estudio de los pacientes de una forma global y llegar al diagnóstico de forma más rápida. La importancia del diagnóstico genético radica en la confirmación del diagnóstico clínico previo en base a las mutaciones producidas en los diferentes genes. Conocer la mutación permite establecer correlaciones genotipo-fenotipo, entender el perfil de la progresión de la enfermedad y mejorar la decisión de tratamiento e incluso, elegir la terapia adecuada en patologías con mutaciones específicas.

Las herramientas genéticas han favorecido el diseño de protocolos para identificar y caracterizar muchas enfermedades con base neurológica. Sin embargo, la información que nos proporcionan estas herramientas en muy compleja y dificulta la interpretación de los resultados.

En este seminario web, se actualizaron nociones básicas de genética aplicadas a patologías con afectación neurológica y se revisaron casos prácticos reales que permiten interpretar un diagnóstico genético.