Algunos pacientes viven durante meses, años, o en muchos casos, toda su vida, con una enfermedad sin diagnóstico, bien porque el paciente no ha sido derivado al clínico apropiado debido a que los síntomas son comunes, erróneos, o bien porque la presentación clínica es atípica perteneciente a una enfermedad rara poco conocida.

La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC, como consecuencia con defectos en la síntesis de los neurotransmisores, que causan disfunción motora y disautonomía afectando a la calidad de vida, retraso del desarrollo y la muerte prematura. Muchos de los síntomas más habituales de la deficiencia de AADC pueden atribuirse a enfermedades neuromusculares, epilepsia o trastornos tales como parálisis cerebral, lo que puede dar lugar a un diagnóstico erróneo.

En este seminario web discutimos el espectro clínico y diagnóstico diferencial de la deficiencia de DOPA descarboxilasa así como el abordaje de los aspectos bioquímicos y genéticos de esta enfermedad.