Abreviaturas

6MWT   6 minutes walking test

aa   aminoácido

AAV   virus adenoasociado

ADP   difosfato de adenosina

AFO   ankle foot orthosis

ALT   alanina aminotransferasa

AON   oligonucleótidos antisentido

ARNm   ARN mensajero

AST   aspartato aminotransferasa

ATP   trifosfato de adenosina

BAYLEY-III   Escalas Bayley de desarrollo infantil-III

CA3   carbonic anhydrase 3

CINRG   Cooperative International Neuromuscular Research Group

CK   creatina cinasa

CKM   creatine kinase-m type

CO2   dióxido de carbono

CPK   creatina fosfocinasa

CVF   capacidad vital forzada

DAFO   dynamic ankle foot orthosis

DAG   dystrophin associated glycoprotein

DMB   distrofia muscular de Becker

DMD   distrofia muscular de Duchenne

DS   desviación estándar

DXA   absorciometría con rayos X de doble energía (densitometría)

DYS   distrofina

ECG   electrocardiograma

EMA   Agencia Europea del Medicamento

ENFEN   Evaluación Neuropsicológica de las Funciones Ejecutivas en Niños

EtCO2   CO2 espirado

ETFA   electron transfer flavoprotein subunit alpha

FABP3   fatty acid binding protein 3

FD   flexión dorsal

FDA   Food and Drug Administration

FEX   Batería neuropsicológica de funciones ejecutivas

FKRP   fukutin related protein

FSTN   folistatina

GDF-8   growth and differentiation factor 8

GGT   gamma-glutamil transferasa

GOT   glutamato-oxalacetato transaminasa

GPT   glutamato-piruvato transaminasa

hiperCKemia   hipercreatininemia

H-MRS   espectroscopia por resonancia magnética de hidrógeno

HN   hipoventilación nocturna

IECA   inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina

LGMD   distrofia muscular de cinturas

MDH2   malate dehydrogenase 2

miARN   microARN

MLPA   multiple ligation probe amplification

MMP-9   matrix metalloproteinase 9

MYL3   myosin light chain 3

MYOM3   myomesin 3

NEF   neuropsicología funcional

NEPSY-II   Evaluación Neuropsicológica Infantil II

NFκB   factor nuclear de transcripción de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas

NGS   secuenciación de nueva generación

nmDMD   DMD causada por mutación sin sentido

NSAA   North Star ambulatory assessment

OP   oblicuidad pélvica

PASAT   Paced Auditory Serial Addition Test

PCF   peak cough flow

PDE   fosfodiésteres

PDM-2   Peabody Developmental Motor Scale 2

PEM   presión espiratoria máxima

PIM   presión inspiratoria máxima

P-MRS   espectroscopia por resonancia magnética de fósforo

REM   rapid eye movement

RGE   reflujo gastroesofágico

SAS   síndrome de apnea del sueño

SDMT   Symbol Digit Modalities Test

SNIP   sniff nasal inspiratory presure

SpO2   saturación de oxígeno

TcCO2   CO2 transcutáneo

TIMP-1   tissue inhibitor of metalloproteinases 1

TMT   Trail Making Test

TRS   trastornos respiratorios durante el sueño

TSS   trabajador social sanitario

TTS   tiempo total de sueño

VMD   ventilación mecánica domiciliaria

VNID   ventilación mecánica domiciliaria no invasiva

WNV   escala no verbal de aptitud intelectual de Wechsler