Distrofia muscular de Duchenne: seguimiento de adultos

¿Qué debemos tener en cuenta en el proceso de transición de pacientes CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE al servicio médico de adultos?

E. Lasheras Soria

El paso a adulto de un paciente joven con una enfermedad crónica y de elevada complejidad como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) supone un momento significativo en el proceso y en la historia vital de la persona y de su familia. Esta transferencia puede suponer un duelo, no solo para el paciente, sino también para su familia y para el propio profesional.

En el cuidado de la salud se utiliza el término «transición»1 para describir el proceso de planificación y preparación para pasar de la atención pediátrica a la atención de adultos y el término «transferencia» en el procedimiento de traspaso del paciente al sistema de adultos. La transición es un proceso gradual de cambio, que da tiempo a todos los agentes que participan a garantizar que los jóvenes y sus familias se preparen y se sientan capaces para dar el paso al sistema de adultos.

Transición

El proceso de transición tiene como misión, por una parte, preparar al paciente en el conocimiento y manejo de la enfermedad, mediante programas de capacitación y educación en el autocuidado, ofreciendo una asistencia sanitaria de calidad adecuada a la edad, cultura y desarrollo; que sea sensible y relevante para sus necesidades. Y por otra, proporcionar apoyo y orientación mediante el asesoramiento en el conocimiento de la red de adultos, a fin de ayudar a desarrollar habilidades en la toma de decisiones, cuidado personal y decisión de su vida futura.

Transferencia

El proceso de transferencia en los pacientes afectados de DMD desafía a los modelos de gestión asistencial más tradicionales por la necesidad de asistencia de múltiples especialidades médicas y el apoyo de diferentes niveles y ámbitos asistenciales relacionados con el sistema de salud, pero también con los sociales2. Por ello, resulta indispensable focalizar la intervención en torno a la coordinación y colaboración de los diferentes proveedores y sistemas (salud y social), para garantizar la continuidad asistencial del paciente, su seguridad en la transferencia al sistema de salud de adultos y la integración en el entorno social y comunitario.

El paso de la atención pediátrica a la de adultos no deber ser un mero trámite administrativo, sino que debe fundamentarse en el compromiso de garantizar la mejor continuidad de la atención médica y psicosocial del paciente, y favorecer que la persona pueda desarrollar sus capacidades y conseguir el máximo bienestar, independientemente de su condición, enfermedad y discapacidad.

Estas colaboraciones entre ambos sistemas de salud, especialmente en patologías minoritarias, suponen una oportunidad para poder conocer mejor la evolución de estas enfermedades y generar una red de conocimiento y experiencia que permita un mejor abordaje, atención y tratamiento.

¿Cómo es el seguimiento de pacientes adultos con DMD?

N. Muelas Gómez

Gracias a los avances en el manejo cardiorrespiratorio es mayor la proporción de pacientes con DMD que alcanzan la edad adulta3. Su seguimiento debe seguir los mismos principios del manejo estándar4-6, incluyendo el carácter multidisciplinario, aunque no está tan bien definido como en la etapa infantojuvenil7. El paciente con DMD adulto está en una fase no ambulatoria tardía en la que coexisten numerosas comorbilidades, recomendándose definir una figura clínica con experiencia en el campo que coordine los cuidados integrales del paciente y facilitar el acceso a estos4-6. Los corticosteroides deben mantenerse en la fase no ambulatoria si es posible, dado que preservan la función motora de extremidades superiores, respiratoria y cardiaca, y reducen la incidencia de escoliosis grave8. Los efectos secundarios más frecuentes en el adulto son el aspecto cushingoide, las fracturas vertebrales sintomáticas y las cataratas8. La salud ósea debe controlarse en esta etapa y tratarse la osteopenia/osteoporosis de forma adecuada. La función motora en las extremidades superiores irá disminuyendo progresivamente, pero el preservar una mínima funcionalidad en los dedos es de gran relevancia, dado que permite manejar de forma autónoma una silla de ruedas u otros dispositivos tecnológicos, que dotan al individuo de autonomía. La mayoría de pacientes adultos requieren ajustes en la silla como acoples para sostén de la cabeza8.

En esta etapa la miocardiopatía se vuelve sintomática y puede ser necesario, además del tratamiento farmacológico la implantación de desfibriladores automáticos, dispositivos de asistencia ventricular izquierda o plantear un trasplante cardiaco5.

El manejo respiratorio es esencial, dado el desarrollo sistemático de insuficiencia respiratoria restrictiva desde la adolescencia. Se recomienda seguir las guías, siendo necesario el soporte ventilatorio, que al principio es no invasivo y nocturno, pero con la evolución se necesita un uso continuo hasta finalmente precisar un soporte invasivo con traqueostomía4,5.

Son frecuentes las dificultades para masticar, deglutir y hablar que requerirán adaptar la dieta y tratamientos logopédicos8. Manifestaciones digestivas como el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento son también habituales y deben abordarse con medidas higiénico-dietéticas y farmacológicas. El dolor y la fatiga son habituales y merman la calidad de vida del paciente; deben tratarse convenientemente8. Otros aspectos importantes son el abordaje psicológico, cuestiones relacionadas con la socialización y sexualidad y la educación/inserción laboral6,7. Habría que fomentar el desarrollo y participación del paciente DMD adulto en estudios de historia natural y ensayos clínicos. En la etapa final de la enfermedad hay que garantizar los cuidados paliativos y asesorar en la toma de decisiones vitales6,7.

¿Cuáles son las características y dificultades psicosociales del paciente adulto con DMD?

I. Zschaeck Luzardo

La adultez es una de las fases más largas del ciclo vital y en la que ejecutamos nuestro proyecto vital: formación de pareja/familia, ¿a quiero dedicarme?, ¿en qué podría trabajar?

Temporalizar la idea de futuro en el contexto de una enfermedad degenerativa al pensar en temas como la dependencia, discapacidad motora y la muerte prematura suele generar gran sufrimiento y ansiedad9.

La tendencia a la introversión en el perfil del paciente con DMD, aunado a la dificultad para plantear temas que pueden provocar sufrimiento en su familia, hace que las preguntas e inquietudes sobre estos temas se queden en el terreno de lo «privado»10, por lo que los especialistas y la familia deben tomar la «delantera» y favorecer conversaciones para aclararlas.

Durante la fase pediátrica (infancia/adolescencia) debemos ayudar al paciente y sus padres a detectar la presencia de los cambios y síntomas, a entender su implicación y poner a su disposición información sobre los recursos, pasos y plazos que requerirán la gestión de dichos cambios9.

Otro aspecto clave en la atención el paciente con DMD es garantizar una buena coordinación para la transición del hospital pediátrico al de adultos, consensuando criterios de tratamiento en base a las guías de cuidados, que promuevan en el paciente un buen cumplimiento de aspectos como la ventilación no invasiva y el cuidado cardiológico11.

En la etapa adulta, se toma mayor conciencia de las limitaciones frente a un tiempo que «se acorta» y que activa cuestionamientos sobre el sentido de la vida10, la propia valía y su papel tanto en la familia como en la sociedad: amistades, relaciones de pareja y relaciones sexuales, el sentido de estudiar si resulta poco probable el acceso a un empleo, quién le cuidará en caso de que sus cuidadores principales enfermen, el temor a la muerte, los cuidados paliativos, y otros10.

Es frecuente, como parte de las complicaciones del paciente adulto, la aparición de síntomas de ansiedad y depresión que requerirán una atención y tratamiento lo antes posible por medio de especialistas de salud mental como una parte tan esencial como el resto de los cuidados médicos. Es preciso estar atentos y no subestimar cualquier indicador de cambios anímicos: apatía, irritabilidad, dificultades para conciliar el sueño y tristeza, para facilitar al paciente y su familia el acceso a recursos de soporte emocional, que les permitan sentirse más preparados al hablar sobre las posibles complicaciones, sus temores y deseos ante el desenlace de vida.

Bibliografía

1. U.S. Government, Health Resources and Services Administration, Department of Health and Human Services. Got transition [Internet]. U.S. Government, Health Resources and Services Administration, Department of Health and Human Services [consultado: enero 2020]. Disponible en: https://www.gottransition.org/

2. NICE. Transition from children’s to adults’ services for young people using health or social care services. NG43. Londres: National Institute for Health and Clinical Excellence; 2016.

3. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord. 2002;12(10):926-9.

4. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77-93.

5. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347-61.

6. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018;17(5):445-55.

7. Rahbek J, Steffensen BF, Bushby K, de Groot IJ. 206th ENMC International Workshop: Care for a novel group of patients - adults with Duchenne muscular dystrophy Naarden, The Netherlands, 23-25 May 2014. Neuromuscul Disord. 2015;25(9):727-38.

8. Ricotti V, Ridout DA, Scott E, Quinlivan R, Robb SA, Manzur AY, et al. Long-term benefits and adverse effects of intermittent versus daily glucocorticoids in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(6):698-705.

9. Rolland J. Familias, enfermedad y discapacidad. Una propuesta desde la terapia sistémica. Barcelona, España: Editorial Gedisa; 2000.

10. Abbott D, Prescott H, Forbes K, Fraser J, Majumdar A. Men with Duchenne muscular dystrophy and end of life planning. Neuromuscular Disorders. 2017;27:38-44.

11. Hamdani Y, Mistry B, Gibson B. Transitioning to adulthood with a progressive condition: best practice assumptions and individual experiences of young men with Duchenne muscular dystrophy. Disabil Rehabil. 2015;37(13):1144-51.