Capítulo 8
Rehabilitación
¿Por qué es importante la rehabilitación y cuándo se recomienda iniciarla en distrofia muscular de Duchenne?
J. Medina Cantillo
La rehabilitación es uno de los pilares en el tratamiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD), ya que su principal objetivo es prevenir complicaciones y aumentar la calidad de vida.
El programa rehabilitador integra cuatro partes principales: ejercicio, estiramientos, fisioterapia respiratoria y, en fases avanzadas de la enfermedad, valoración de la necesidad de productos de soporte y adaptación del entorno, para mejorar la función y participación en todas las áreas.
Ejercicio
Ajustado a cada edad y condición física1, se debe estimular en todas las fases de la enfermedad, para aumentar la fuerza y las capacidades funcionales. Participación en ejercicios de bajo impacto, como la natación, para evitar la atrofia por desuso. Ejercicios de baja intensidad concéntricos (fase de acortamiento de las fibras musculares) y ejercicios aeróbicos de baja resistencia han demostrado efectos favorables, manteniendo o mejorando ligeramente la fuerza muscular. Se deben evitar los ejercicios excéntricos (de alargamiento) y de fuerza contra gran resistencia, ya que aumentan la tensión mecánica, generando mayor daño muscular (p. ej., bajar escaleras de forma repetida, saltar en trampolín, etc.)2. En las escuelas deben entender la necesidad de evitar el trabajo excesivo, no fatigar y permitir descansos, pero a la vez no decidir evitar cualquier actividad. Se debe encontrar un equilibrio, sin llegar al dolor3. En caso de calambres son beneficiosos los baños calientes, los masajes y estiramientos4.
El deporte adaptado es un gran aliado para prevenir el estilo de vida sedentario, problemas de aislamiento social y el sobrepeso. Incluso en las fases de pérdida de la marcha se puede seguir practicando (hockey en silla, tenis de mesa, natación, bicicleta y otros).
Estiramientos
Su objetivo es impedir o retrasar deformidades articulares5. Las contracturas aparecen por sustitución de fibras musculares por tejido fibroso y colágeno (aumenta la fibrosis y el acortamiento) y por debilidad más desequilibrio muscular, desencadenándose en mayor medida cuando se pierde la bipedestación. La primera estrategia son los estiramientos diarios de las articulaciones acortadas: estiramientos de flexión dorsal de tobillos, extensión de caderas, extensión de rodillas y banda iliotibial. A nivel de extremidades superiores, las contracturas son en flexión de hombro, supinación de antebrazo, extensión de muñeca y extensión de dedos (frecuente en fases más avanzadas y en posturas mantenidas en la silla).
Los estiramientos son un tratamiento precoz y deben ser una rutina (4-6 días/semana)6. El fisioterapeuta instruye y adapta los estiramientos, pero el cuidador debe ser responsable de realizarlo diariamente. El programa de estiramientos indicados a la familia no incluirá aquellas articulaciones que no están afectadas en un primer momento, que se incorporarán según evolución.
En los niños más pequeños se instruye a los papás o cuidadores, cuando el niño crece se debe instruir al niño en estiramientos activos, teniendo en cuenta que la pérdida de rango articular no es siempre debido a la falta de fisioterapia, ya que el crecimiento o aumento repentino de la fuerza a medida que se inician los esteroides puede conducir a una mayor pérdida de rango4. Las contracturas son inevitables, pero pueden retrasarse.
Como tratamiento coadyuvante, se aconseja iniciar el uso de ortesis antiequinas nocturnas (AFO, ankle foot orthosis) en pacientes ambulantes cuando la flexión dorsal (FD) del tobillo es menor de 10-20º. Los DAFO (dynamic ankle foot orthosis) diurnos no son beneficiosos y no deben ser indicados para la marcha, ya que al bloquear el mecanismo compensatorio la impiden4.
¿Cuáles son las escalas funcionales que se recomienda realizar en DMD?
J. Medina Cantillo
Las escalas de valoración funcional, herramientas de evaluación estandarizadas, con un procedimiento de aplicación y puntuación, nos ayudan a valorar la función y medir los cambios para evaluar la evolución de la enfermedad a lo largo del tiempo.
Las más utilizadas en pacientes con DMD ambulantes son la escala NSAA (North Star ambulatory assessment) y los test cronometrados; y en pacientes no ambulantes la PUL (escala de valoración funcional de las extremidades superiores) y la EK2 (clasificación de Egen versión 2). Tanto la NSAA como la PUL son escalas diseñadas específicamente para pacientes afectados por DMD. Es importante seguir valorando la funcionalidad en extremidades superiores en pacientes que han perdido la marcha.
North Star ambulatory assessment
La NSAA es una escala de actividad que consta de 17 ítems. Cada ítem puntúa con 0 (incapacidad para realizar la función), 1 (capacidad con adaptación) y 2 (totalmente capaz). Entre los ítems motores están la marcha, el equilibrio monopodal, el salto o el paso de decúbito a sedestación. Incluye también la prueba cronometrada de levantarse desde el suelo y caminar/correr 10 m.
Pruebas cronometradas
Miden cuánto tiempo necesita el paciente para realizar una acción determinada (correr o caminar 10 m, subir y bajar cuatro peldaños, y levantarse del suelo desde la posición supina). El test cronometrado que ha sido en diversas ocasiones la primera medida de resultados en ensayos clínicos en pacientes con DMD es el 6MWT (6 minutes walking test), que mide el total de metros que el paciente es capaz de caminar durante 6 minutos, considerando los cambios clínicamente significativos en el rango de 20-30 metros. Es un evaluación basada en el esfuerzo, por lo que se no es válida en pacientes con retraso cognitivo y problemas de conducta7.
Usualmente, hasta los siete años encontramos una mejora progresiva en pruebas cronometradas y posteriormente un empeoramiento. Un indicador predictivo del deterioro de la deambulación (en niños > 7 años) es un 6MWT < 325 m, paso de decúbito a bipedestación > 30 s, subir 4 escalones > 8 s y correr 10 m > 10-12 s. En cambio, una NSAA > 18 nos indicaría preservación de la marcha en los próximos dos años8,9.
Escala de valoración funcional de las extremidades superiores PUL
Consta de 22 ítems (A-V) que valoran actividades de las extremidades superiores como mover peso sobre la mesa, levantar y apilar latas, quitar la tapa de un recipiente, romper un papel, seguir el dibujo de un camino con un lápiz, encender una luz o coger monedas10.
Clasificación de Egen versión 2, EK2
Cuestionario que realiza el evaluador al paciente junto a sus padres o cuidadores para valorar la autopercepción de la capacidad funcional. Consta de 17 ítems que abarcan actividades de las extremidades superiores y del tronco, capacidad de toser y hablar, bienestar físico, fatiga, comida y control cefálico. Cada ítem tiene una puntuación de 0-3, donde 0 indica funcionalidad máxima y 3 funcionalidad mínima11.
MFM (medición de la función motora)
Diseñada para todo tipo de patologías neuromusculares, consta de 32 ítems, con una versión reducida de 20 para niños. Los ítems, que puntúan del 0 al 3, pertenecen a tres dimensiones: mantenerse de pie y transferencias (D1), capacidad motora axial y proximal (D2) y capacidad motora distal (D3)12.
En la práctica clínica se utilizan cuestionarios respondidos por el paciente para valorar la actividad y la participación: Abilhand (cuestionario para medir la habilidad manual en trastornos neuromusculares), ACTIVLIM (escala de actividad de las limitaciones de actividad) y DMDSAT (DMD Functional Ability Self-Assessment Tool), diseñada específicamente para pacientes con DMD13.
¿Qué tipo de ortesis son útiles en pacientes con DMD? Callipers. ¿Cuál es la utilidad de los callipers en DMD?
J. Fagoaga Mata
Generalmente los niños con DMD no suelen utilizar ortesis durante el periodo de deambulación, a no ser ortesis nocturnas para mantener en buena posición los tobillos y de esta forma evitar o enlentecer la instauración del equinismo estructurado. Realmente cuando los niños con DMD necesitan las ortesis es en el periodo de pérdida de la marcha13.
El doctor Dubowitz y su equipo crearon durante los años 80 del pasado siglo unas ortesis que llamaron callipers u ortesis largas de poco peso. Este tipo de ortesis se introdujeron en España por mediación de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Están confeccionadas con polipropileno y como su nombre indica son largas, abarcan desde el isquion hasta los pies, son de poco peso y tienen unas características especiales, ya que están confeccionadas básicamente para niños.
Están indicadas cuando el niño ha perdido la capacidad de la marcha, la debilidad muscular no le permite dar pasos por sí solo ni con ayudas de los padres. Este es el primer criterio de utilización de las órtesis y sirven para prolongar la marcha en este momento14.
¿Cuáles son los criterios de colocación de los callipers?
El primero, que haya dejado de caminar por un tiempo no superior a dos meses, para que su musculatura no haya tenido tiempo de deteriorarse y que tenga un buen control de tronco. El segundo criterio es que el niño no tenga contracturas o deformidades articulares estructuradas como puede ser un acortamiento unilateral del tensor de la fascia lata o un acortamiento exagerado de los flexores de cadera que impedirían la colocación de las ortesis y sobre todo la reeducación posterior de la marcha. En caso de que exista un acortamiento del tendón de Aquiles, la solución es la tenotomía bilateral de este o una miofasciotomía. Otra condición para la colocación de los callipers es que tanto la familia como el niño acepte su uso, ya que va a suponer un esfuerzo importante por parte de ellos. También es importante que haya un técnico ortopédico que sepa cómo confeccionar estos callipers y tenga experiencia en la confección. Una vez se hayan dado estas condiciones, el niño ingresará en el hospital para que se realice la tenotomía bilateral del tendón de Aquiles. Antes de la cirugía el técnico ortopédico habrá tomado medidas para poder confeccionar los callipers15.
Después de la cirugía del tendón de Aquiles (tenotomía bilateral o miofasciotomía) se colocarán unos yesos o férulas de yeso para mantener el pie a 90º. A las 48 o 72 horas de la intervención se pueden retirar estos yesos para colocar los callipers y comenzar el proceso de fisioterapia. Es básico ante todo enseñar a los padres cómo colocar los callipers, que, aunque sean fáciles su colocación y los niños se adaptan muy fácilmente, es una novedad para los cuidadores, que deben aprender a manejar y cuidar. Con las ortesis puestas simplemente se pueden llevar unas zapatillas deportivas y pantalones de chándal.
El primer día de la reeducación de la marcha con las ortesis se enseñará al niño a mantenerse en bipedestación, primero con asistencia o ayuda del fisioterapeuta y luego solo. Cuando el niño sea capaz de mantenerse de pie con los callipers se puede comenzar el proceso de aprendizaje de la marcha con las ortesis. El proceso normalmente es sencillo y rápido, ya que desde que ingresa el niño en el hospital hasta que sale caminando puede pasar un periodo entre una o dos semanas. Los callipers no suelen dar problemas de adaptación, y si existe algún problema de rozamiento sobre la piel o presión, el técnico ortopédico lo repara rápidamente en el mismo periodo de estancia en el hospital para que el niño no tenga posteriormente problemas y queden perfectamente adaptados16. Cuando el niño ha conseguido la marcha independiente sin miedo y se haya adaptado al desplazamiento bípedo con las ortesis puede ir a casa. Se le indicará que utilice los callipers el mayor tiempo posible durante el día, que los utilice para los desplazamientos en interiores y que utilice una silla de ruedas manual o eléctrica para desplazamientos largos17,18.
El tiempo de prolongación de la marcha con los callipers es de aproximadamente dos años como media.
¿Cuáles son las recomendaciones de fisioterapia domiciliar/escolar en DM?
O. Moya Arcos y S. Roca Urraca
Actualidad
La fisioterapia en niños y adolescentes con DMD se realiza en centros sanitarios, en casa o colegios19-21, incidiendo estos últimos años en ser proactivos21: prevención de contracturas, observación postural para mantener la simetría, prolongación de la capacidad de la marcha y mejora del confort. Y es muy importante la implicación de la escuela y familia, quienes pueden aprovechar actividades de la vida diaria, como por ejemplo lavarse los dientes realizando estiramientos de gastrocnemios (Fig. 1 A y B).
En la etapa de inicio de pérdida de la marcha: explicar en el colegio la importancia de ayudar al niño a levantarse de la silla; solos no pueden levantarse, pero si se les ayuda a ponerse de pie pueden caminar a otras aulas o al baño (favoreciendo el trabajo de la marcha).
Criterios generales
Considerándose el ejercicio físico como terapia paliativa al mantenimiento del estiramiento muscular y la prevención de contracturas durante el mayor tiempo posible22, se aconseja realizarlo especialmente durante esta pandemia, como por ejemplo estiramientos de forma global más trabajo del equilibrio con yoga.
Modificaremos y adecuaremos las pautas según la etapa, y el niño/adolescente ayudará de forma voluntaria en la realización del movimiento.
Contracturas
Estiramientos pasivos suaves y mantenidos durante 15 segundos de 10 a 15 veces, de 4 a 6 días por semana19.
Estiramientos pasivos diarios realizados por los padres/cuidadores asesorados por su fisioterapeuta de referencia especializado incluyendo uso de férulas, ortesis, bipedestadores… y especialmente estiramientos de extremidades superiores en fase pérdida de marcha21. Uso de bipedestador 60-90 minutos diarios, cinco días a la semana (aprovechar en horario escolar).
Uso de silla eléctrica bipedestadora, que puede reemplazar las ortesis21.
Actividad física
Sesiones de 30 minutos, 4-5 veces por semana. Son recomendables los ejercicios de bajo impacto y baja intensidad, el ejercicio aeróbico submáximo como bicicleta, marcha con su propio peso y piscina21,23. La piscina está altamente recomendada en todas las etapas21.
Potenciar actividades recreacionales o de ocio, con programa de ejercicios y/o deporte adaptado24. Evitar la actividad excéntrica y de alta resistencia21,23.
Se puede consultar una guía práctica orientada a familias y cuidadores en https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/rehabilitacion-guia-paciente-neuromuscular-pediatrico.pdf
¿Cómo se adapta la casa de un paciente con DMD y técnicas de transferencia en domicilio?
J. Garcia Rubio
El terapeuta ocupacional será el profesional que oriente al paciente con DMD y a su familia, sobre cómo fomentar y promover la autonomía y calidad de vida, entrenando y asesorando sobre técnicas de ahorro energético, seguridad y manejo postural25. Dentro del domicilio, siempre hay que analizar con mayor exhaustividad zonas como el baño, cocina y pasillos, pues barreras en estos lugares pueden alterar las rutinas diarias de los pacientes (movilidad, alimentación, vestido o higiene personal)25.
Dependiendo del momento y etapa de la enfermedad pueden ser necesarios unos productos de apoyo u otros. Por eso será importante realizar una valoración del entorno físico, contexto social, preferencias, demandas y recursos personales con los que cuenta el paciente, pues los apoyos y adaptaciones van a ser diferentes dependiendo de las características e individualidad de cada uno26.
Para favorecer la movilidad del paciente en el hogar en etapas tempranas, son necesarias las barras de apoyo en zonas de paso y evitar mobiliario que entorpezca el paso o sea susceptible de resbalar. En etapas tardías, es necesario que el paso (puertas, pasillos) cuente con una anchura mínima de 80 cm y 120 cm para los giros. En las actividades de vida diaria como alimentación o vestido, el paciente deberá contar con dispositivos elevables para la comida, domótica para la asistencia en el hogar o asientos de baño para favorecer la higiene.
Será necesario instruir y entrenar en técnicas para la carga de peso, como usar ambas manos y el tronco para realizar transferencias de objetos. Los armarios y estanterías deberán de estar a la altura de los codos, para favorecer tanto los alcances como los agarres y manipulaciones. En etapas más avanzadas de la enfermedad puede ser viable un asistente y soporte para antebrazos, o un soporte en asiento para alcanzar la bipedestación3,21.
Por otro lado, las restricciones a la hora de realizar transferencias disminuyen la autonomía y calidad de vida tanto de familiares o cuidadores como del paciente. Para ello existen algunos dispositivos, como el uso de grúa o la silla de transferencia Akuakalda. Esta última resulta muy efectiva para los cambios de silla y es muy demandada debido al poco espacio que requiere y la simpleza con la que se utiliza. Por otro lado, durante las transferencias es básico contar con algunos principios, pues es necesario realizar la maniobra o tracciones realizando apoyos proximales, buscar el movimiento normal y lo más activo posible para el paciente y que este realice los apoyos mediante maniobras de propulsión3,27.
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