Corticosteroides y endocrinología en la distrofia muscular de Duchenne

¿Cuál es el efecto de los corticosteroides en la distrofia muscular de Duchenne y cuando se recomienda iniciarlos?

D. Natera de Benito

Existe evidencia científica que apoya el tratamiento crónico con corticosteroides en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La corticoterapia aumenta a corto plazo la fuerza de los pacientes y, lo que es más importante, a largo plazo retrasa la pérdida de deambulación y previene la aparición de escoliosis1. En pacientes que han perdido la marcha han demostrado ser beneficiosos para mantener la función respiratoria y cardiaca2. Si bien existe una indicación clara de tratar con corticosteroides a los pacientes con DMD, no existe un consenso claro en cuanto a la edad a la que deben iniciarse3. En la práctica clínica encontramos variabilidad en la edad de inicio del tratamiento, fundamentalmente por las dudas en cuanto a los efectos adversos que puede conllevar la corticoterapia a edades tempranas. Las guías de práctica clínica recomiendan iniciar el tratamiento con corticosteroides cuando el niño tenga entre 4 y 6 años4. Los efectos adversos más frecuentemente observados en pacientes tratados con corticosteroides son retraso del crecimiento, fragilidad ósea, cambios de humor y ganancia de peso. En un reciente estudio en el que niños con DMD entre 6 meses y 2,5 años fueron tratados con corticoterapia intermitente, durante los fines de semana se observó una ralentización en la progresión de la enfermedad con relativamente pocos efectos adversos5. En el momento actual no existe indicación de tratar con corticosteroides a los niños con DMD menores de 4 años, pero posiblemente será algo que se reevaluará cuando dispongamos de corticosteroides con menos efectos adversos6,7.

¿Qué tipo de corticosteroides y dosis se recomienda en DMD?

D. Natera de Benito

Aunque se han utilizado diversos esquemas terapéuticos, actualmente la pauta terapéutica más recomendada es deflazacort a 0,9 mg/kg/día en una sola dosis diaria8. Como alternativa, los pacientes pueden ser tratados con prednisona a 0,75 mg/kg/día2,9. Aunque todavía no ha recibido autorización por parte de las agencias del medicamento, los primeros resultados de los ensayos clínicos de vamorolona indican que puede constituir una alternativa terapéutica eficaz y, quizás, con menos efectos adversos6,7. Hasta hace unos años se seguían empleando esquemas terapéuticos de corticoterapia intermitente que consistían en administrar el tratamiento en semanas alternas o en días alternos. Actualmente las guías de práctica clínica no recomiendan emplear estas pautas de tratamiento4. Se incluye una figura adaptada de McDonald, et al. con un resumen de las recomendaciones en cuanto a inicio y mantenimiento de corticoterapia en pacientes con DMD (Fig. 1)2.

¿Cuál es el protocolo de seguimiento en pacientes con DMD tratados con corticosteroides?

L. Carrera García

El uso crónico de corticosteroides en pacientes DMD ha mostrado efectos beneficiosos a nivel muscular y de función motora, pero a su vez no está exento de efectos adversos3,4,10. Es esencial hacer un buen protocolo de seguimiento que permita detectarlos de forma precoz. Antes de iniciar el tratamiento crónico con corticosteroides se recomienda completar la pauta de vacunación con la vacuna triple vírica y frente a la varicela. Entre los efectos adversos relacionados con uso de corticosteroides encontramos los siguientes:

• Aumento de apetito y ganancia de peso: controles de peso cada seis meses. Se recomienda asesoramiento nutricional y estrategias de prevención de la obesidad3,10.
• Retraso del crecimiento: se recomienda medida de la talla cada seis meses hasta alcanzar talla final. Se recomienda valoración endocrinológica en los casos con empeoramiento en la trayectoria de crecimiento (objetivado como cruce descendente de percentil talla o una velocidad crecimiento < 4 cm/año) y niños que tengan una altura inferior al percentil 33. No se recomienda el uso sistemático de hormona del crecimiento para tratar la insuficiencia del crecimiento relacionada con la DMD11.
• Pubertad retrasada: se recomienda evaluar el desarrollo puberal cada seis meses desde los nueve años (estadio de Tanner). Se recomienda valoración endocrinológica si el volumen testicular es menor de 4 ml a los 14 años, ya que indica retraso puberal3. Puede precisar tratamiento con testosterona12.
• Insuficiencia adrenal: instruir al paciente y familia en el reconocimiento de síntomas de insuficiencia adrenal (vómitos, dolor abdominal, cansancio, etc.) y manejo (dosis de choque de hidrocortisona). Nunca deben suprimirse los corticosteroides de forma brusca y ante situaciones de estrés como cirugías debe darse una dosis de choque de hidrocortisona3,13.
• Cataratas: relacionadas sobre todo con el uso de deflazacort. Se recomienda control oftalmológico.
• Metabolismo fosfocálcico y osteoporosis (ver apartado específico).
• Otros: signos de Cushing, hirsutismo, acné, hipertensión arterial y alteración del comportamiento.

Bibliografía

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