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Bienvenidos a PTC Campus

Portal para profesionales de la salud, donde encontrarás información actualizada y recursos de interés sobre algunas enfermedades raras.

Curso: Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (3ª Edición)

¡Inscríbete ya!
Actividad acreditada por el Sistema nacional de Salud con 8,5 créditos.

Eventos virtuales

No te pierdas nuestros eventos virtuales en directo, donde expertos en diferentes áreas abordan temas científicos que te permitirán estar actualizado sobre los últimos avances.

¿Conoces la deficiencia de AADC?

La deficiencia de L - Aminoácido aromático descarbocilasa (AADC) es un trastono genético poco común que afecta al Sistema Nervioso Central.

Serie de webinars sobre parkinsonismo pediátrico

Actualización sobre los principales signos clínicos, causas, uso de biomarcadores, relación con otras enfermedades neurometabólicas y opciones terapéuticas.

Formación

Curso:

Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (3ª Edición)

Coordinadora:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-00146.5/2025 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 8,5 créditos exclusivamente para medicina.

Parkinsonismo Pediátrico

Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica. Aquí encontrarás toda la información disponible sobre la enfermedad, causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

Curso:

Revisión y Nuevos Avances en Enfermedades Neuromusculares

Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.

Eventos virtuales destacados

Parkinsonismo Pediátrico

Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica: causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

De la dismorfología a la genética en un viaje de ida y vuelta

Dr. Jesús Eirís
Moderador: Dr. Óscar Blanco

El examen físico dismorfológico es clave en diagnósticos clínicos al validar o descartar hallazgos genéticos. En este seminario web analizamos su importancia.

ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE

Dr. Adrián García Ron
Dra. Carmen Sánchez Jiménez

La hipotonía constituye uno de los signos patológicos más frecuentes del neonato...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO

Dra. Ángeles García-Cazorla
Dr. Ignacio Málaga Diéguez

El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES

Dr. Eduardo López Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García-Cazorla

En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...

ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA

Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso

La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES

Dr. Lluís Montoliu José
Dr. José Carlos Segovia

Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...

Más eventos virtuales

Áreas terapéuticas

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen PAH, lo que provoca un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar problemas neurológicos graves como retraso del desarrollo, problemas de conducta y trastornos de ansiedad.^1,2

Se estima una prevalencia mundial de la fenilcetonuria de 1 por cada 23.930 nacidos vivos, mientras que en Europa es de 1 por cada 10.000 nacidos.^3,4

La fenilcetonuria suele diagnosticarse en las primeras semanas de vida mediante un análisis de la concentración de fenilalanina en sangre. Si es elevada (>120 μmol/l), se confirma el diagnóstico de PKU y se realizan pruebas adicionales.^2,5,6,

Aunque la PKU no tiene cura, sus efectos pueden mitigarse mediante una dieta estricta baja en proteínas, limitando la ingesta de fenilalanina al mínimo necesario para el crecimiento normal.⁵

Deficiencia de AADC

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años de vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.