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Portal para profesionales de la salud, donde encontrarás información actualizada y recursos de interés sobre algunas enfermedades raras.
¿Conoces la deficiencia de AADC?
La deficiencia de L - Aminoácido aromático descarbocilasa (AADC) es un trastono genético poco común que afecta al Sistema Nervioso Central.
Eventos virtuales
No te pierdas nuestros eventos virtuales en directo, donde expertos en diferentes áreas abordan temas científicos que te permitirán estar actualizado sobre los últimos avances.
Curso: Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (2ª Edición)
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Actividad acreditada por el Sistema nacional de Salud con 8,5 créditos.
Formación
Curso Online
Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (2ª Edición)
Coordinadores:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-06327.2/2023 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 8,5 créditos exclusivamente para medicina.
Eventos virtuales destacados
De la dismorfología a la genética en un viaje de ida y vuelta
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Dr. Jesús Eirís
Moderador: Dr. Óscar Blanco
El examen físico dismorfológico es clave en diagnósticos clínicos al validar o descartar hallazgos genéticos. En este seminario web analizamos su importancia.
Creación y organización de una Unidad Interdisciplinar de DMD
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Dra. Patricia Aguilera
Moderador: Dr. Carlos Ortez
Los recientes avances en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) impulsan al manejo y seguimiento de estos pacientes de una manera coordinada y multidisciplinar.
TRANSICIÓN DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE A LA EDAD ADULTA
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Dra. Carmen Paradas
Dr. Carlos Ortez
Dra. Solange Kapetanovic
La transición de los pacientes con DMD a la edad adulta es el proceso de transferencia de la atención médica de los jóvenes adultos...
GUÍA DE SEGUIMIENTO CARDIOLÓGICO PARA PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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Dr. F. Javier Pérez-Lescure
Dra. Begoña Manso García
Dr. Carlos Labrandero de Lera
Presentación de la Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne...
LA GENÉTICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
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Dra. Pía Gallano Petit
Dra. Lidia González Quereda
En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares...
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA y COVID-19
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Dr. Andrés Nascimiento Osorio
Ante la situación epidemiológica generada por el nuevo coronavirus SARS-CoV2, causante de la enfermedad COVID-19, queremos...
GENÉTICA APLICADA A LA PRÁCTICA CLÍNICA EN NEUROPEDIATRÍA
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Dra. Loida García Cruz
Dr. Alfredo Santana
El reciente desarrollo de la genética ha impulsado el descubrimiento de las causas moleculares de...
ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE
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Dr. Adrián García Ron
Dra. Carmen Sánchez Jiménez
La hipotonía constituye uno de los signos patológicos más frecuentes del neonato...
SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
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Dra. Ángeles García-Cazorla
Dr. Ignacio Málaga Diéguez
El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
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Dr. Eduardo López Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García-Cazorla
En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...
ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
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Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso
La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...
TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
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Dr. Lluís Montoliu José
Dr. José Carlos Segovia
Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...
Áreas terapéuticas
Deficiencia de AADC
La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.
