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Formación

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Curso Online

Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares

Coordinador: Carlos Ignacio Ortez González
Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)

Esta actividad docente con número de expediente 07.AFOC.04562.3/2020 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema nacional de Salud con 13,3 créditos exclusivamente para medicina.

Eventos virtuales destacados

GUÍA DE SEGUIMIENTO CARDIOLÓGICO PARA PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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  • Dr. F. Javier Pérez-Lescure
    Dra. Begoña Manso García
    Dr. Carlos Labrandero de Lera

    Presentación de la Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne...

LA GENÉTICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
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  • Dra. Pía Gallano Petit
    Dra. Lidia González Quereda

    En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares...

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA y COVID-19
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  • Dr. Andrés Nascimiento Osorio

    Ante la situación epidemiológica generada por el nuevo coronavirus SARS-CoV2, causante de la enfermedad COVID-19, queremos...

GENÉTICA APLICADA A LA PRÁCTICA CLÍNICA EN NEUROPEDIATRÍA
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  • Dra. Loida García Cruz
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    El reciente desarrollo de la genética ha impulsado el descubrimiento de las causas moleculares de...

ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE
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  • Dr. Adrián García Ron
    Dra. Carmen Sánchez Jiménez

    La hipotonía constituye uno de los signos patológicos más frecuentes del neonato...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
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  • Dra. Ángeles García Cazorla
    Dr. Ignacio Málaga Diéguez

    El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
  • Dr. Eduardo López Laso
    Dr. Salvador Ibáñez Micó
    Dra. Ángeles García Cazorla

    En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...

ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
  • Rafael Artuch
    Dr. Eduardo López Laso

    La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
  • Dr. Lluís Montoliu José
    Dr. José Carlos Segovia

    Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...

Áreas terapéuticas

Área 1

Deficiencia de AADC

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.

Área 2

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.

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ES-PTC-2022-009| Última modificación: Marzo 2022