Formación

Curso:
Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (3ª Edición)
Coordinadora:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-00146.5/2025 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 8,5 créditos exclusivamente para medicina.
Eventos virtuales destacados
Áreas terapéuticas

Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen PAH, lo que provoca un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar problemas neurológicos graves como retraso del desarrollo, problemas de conducta y trastornos de ansiedad.1,2
Se estima una prevalencia mundial de la fenilcetonuria de 1 por cada 23.930 nacidos vivos, mientras que en Europa es de 1 por cada 10.000 nacidos.3,4
La fenilcetonuria suele diagnosticarse en las primeras semanas de vida mediante un análisis de la concentración de fenilalanina en sangre. Si es elevada (>120 μmol/l), se confirma el diagnóstico de PKU y se realizan pruebas adicionales.2,5,6,
Aunque la PKU no tiene cura, sus efectos pueden mitigarse mediante una dieta estricta baja en proteínas, limitando la ingesta de fenilalanina al mínimo necesario para el crecimiento normal.5

Deficiencia de AADC
La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años de vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.