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Formación

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Curso:

Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (3ª Edición)

Coordinadora:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-00146.5/2025 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 8,5 créditos exclusivamente para medicina.

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Parkinsonismo Pediátrico

Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica. Aquí encontrarás toda la información disponible sobre la enfermedad, causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

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Curso:

Revisión y Nuevos Avances en Enfermedades Neuromusculares

Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.

Eventos virtuales destacados

Parkinsonismo Pediátrico
Parkinsonismo Pediátrico
  • Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica: causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

De la dismorfología a la genética en un viaje de ida y vuelta
De la dismorfología a la genética en un viaje de ida y vuelta
  • Dr. Jesús Eirís
    Moderador: Dr. Óscar Blanco

    El examen físico dismorfológico es clave en diagnósticos clínicos al validar o descartar hallazgos genéticos. En este seminario web analizamos su importancia.

ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE
ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE
  • Dr. Adrián García Ron
    Dra. Carmen Sánchez Jiménez

    La hipotonía constituye uno de los signos patológicos más frecuentes del neonato...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO
  • Dra. Ángeles García-Cazorla
    Dr. Ignacio Málaga Diéguez

    El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
  • Dr. Eduardo López Laso
    Dr. Salvador Ibáñez Micó
    Dra. Ángeles García-Cazorla

    En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...

ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA
  • Rafael Artuch
    Dr. Eduardo López Laso

    La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES
  • Dr. Lluís Montoliu José
    Dr. José Carlos Segovia

    Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...

Áreas terapéuticas

Área 1 Pku

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen PAH, lo que provoca un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar problemas neurológicos graves como retraso del desarrollo, problemas de conducta y trastornos de ansiedad.1,2

Se estima una prevalencia mundial de la fenilcetonuria de 1 por cada 23.930 nacidos vivos, mientras que en Europa es de 1 por cada 10.000 nacidos.3,4

La fenilcetonuria suele diagnosticarse en las primeras semanas de vida mediante un análisis de la concentración de fenilalanina en sangre. Si es elevada (>120 μmol/l), se confirma el diagnóstico de PKU y se realizan pruebas adicionales.2,5,6,

Aunque la PKU no tiene cura, sus efectos pueden mitigarse mediante una dieta estricta baja en proteínas, limitando la ingesta de fenilalanina al mínimo necesario para el crecimiento normal.5

Área 2 AADC

Deficiencia de AADC

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años de vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.

Área 3 DMD

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.

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