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Bienvenidos a PTC Campus

Portal para profesionales de la salud, donde encontrarás información actualizada y recursos de interés sobre algunas enfermedades raras.

Curso: Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (2ª Edición)

¡Inscríbete ya!
Actividad acreditada por el Sistema nacional de Salud con 8,5 créditos.

Eventos virtuales

No te pierdas nuestros eventos virtuales en directo, donde expertos en diferentes áreas abordan temas científicos que te permitirán estar actualizado sobre los últimos avances.

¿Conoces la deficiencia de AADC?

La deficiencia de L - Aminoácido aromático descarbocilasa (AADC) es un trastono genético poco común que afecta al Sistema Nervioso Central.

Serie de webinars sobre parkinsonismo pediátrico

Actualización sobre los principales signos clínicos, causas, uso de biomarcadores, relación con otras enfermedades neurometabólicas y opciones terapéuticas.

Formación

Curso:

Trastornos Motores en la Práctica Pediátrica (2ª Edición)

Coordinadora:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Esta actividad docente con número de expediente 07-AFOC-06327.2/2023 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 8,5 créditos exclusivamente para medicina.

Curso:

Revisión y Nuevos Avances en Enfermedades Neuromusculares

Actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia.

Parkinsonismo Pediátrico

Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica. Aquí encontrarás toda la información disponible sobre la enfermedad, causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

Eventos virtuales destacados

Parkinsonismo Pediátrico

Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica: causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.

De la dismorfología a la genética en un viaje de ida y vuelta

Dr. Jesús Eirís
Moderador: Dr. Óscar Blanco

El examen físico dismorfológico es clave en diagnósticos clínicos al validar o descartar hallazgos genéticos. En este seminario web analizamos su importancia.

Creación y organización de una Unidad Interdisciplinar de DMD

Dra. Patricia Aguilera
Moderador: Dr. Carlos Ortez

Los recientes avances en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) impulsan al manejo y seguimiento de estos pacientes de una manera coordinada y multidisciplinar.

TRANSICIÓN DE PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE A LA EDAD ADULTA

Dra. Carmen Paradas
Dr. Carlos Ortez
Dra. Solange Kapetanovic

La transición de los pacientes con DMD a la edad adulta es el proceso de transferencia de la atención médica de los jóvenes adultos...

GUÍA DE SEGUIMIENTO CARDIOLÓGICO PARA PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Dr. F. Javier Pérez-Lescure
Dra. Begoña Manso García
Dr. Carlos Labrandero de Lera

Presentación de la Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne...

LA GENÉTICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Dra. Pía Gallano Petit
Dra. Lidia González Quereda

En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares...

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA y COVID-19

Dr. Andrés Nascimiento Osorio

Ante la situación epidemiológica generada por el nuevo coronavirus SARS-CoV2, causante de la enfermedad COVID-19, queremos...

GENÉTICA APLICADA A LA PRÁCTICA CLÍNICA EN NEUROPEDIATRÍA

Dra. Loida García Cruz
Dr. Alfredo Santana

El reciente desarrollo de la genética ha impulsado el descubrimiento de las causas moleculares de...

ABORDAJE DE LA HIPOTONÍA NEONATAL Y DEL LACTANTE

Dr. Adrián García Ron
Dra. Carmen Sánchez Jiménez

La hipotonía constituye uno de los signos patológicos más frecuentes del neonato...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO

Dra. Ángeles García-Cazorla
Dr. Ignacio Málaga Diéguez

El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES

Dr. Eduardo López Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García-Cazorla

En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...

ENFERMEDADES RARAS Y SU ODISEA DIAGNÓSTICA: DEFICIENCIA DE DOPA DESCARBOXILASA

Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso

La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES

Dr. Lluís Montoliu José
Dr. José Carlos Segovia

Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia...

Más eventos virtuales

Áreas terapéuticas

Deficiencia de AADC

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías.