Bienvenidos a PTC Campus
Portal para profesionales de la salud, donde encontrarás información actualizada y recursos de interés sobre algunas enfermedades raras.
Eventos virtuales
No te pierdas nuestros eventos virtuales en directo, donde expertos en diferentes áreas abordan temas científicos que te permitirán estar actualizado sobre los últimos avances.
¿Conoces la deficiencia de AADC?
La deficiencia de L - Aminoácido aromático descarbocilasa (AADC) es un trastono genético poco común que afecta al Sistema Nervioso Central.
Formación
Curso Online
Parkinsonismo Pediátrico
Coordinadores:
Ángeles García-Cazorla
Neurología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
Alejandra Darling
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
Roser Pons
Hospital Agia Sofia, Atenas
Hugo Morales-Briceño
Westmead Hospital, Sydney
Mónica Troncoso
Hospital San Borja Arriaran, Santiago de Chile
Clarisa Maxit
Hospital Italiano, Buenos Aires
Inés Denzler
Hospital Italiano, Buenos Aires
Cecilia Peralta
Hospital Universitario CEMIC, Buenos Aires
Christian Stephan-Otto
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
Yaroslau Compta
Hospital Clínic, Barcelona
Marta del Álamo
Hospital Ramón y Cajal (Madrid) y Centro Integral de Neurociencias HM (CINAC)
Serie de webinars sobre la actualidad del parkinsonismo en la edad pediátrica. Aquí encontrarás toda la información disponible sobre la enfermedad, causas, tratamientos, uso de biomarcadores y asociación a otras patologías.
Eventos virtuales destacados
ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES
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Dr. Eduardo López Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García-Cazorla
En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020...
Áreas terapéuticas
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen PAH, lo que provoca un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar problemas neurológicos graves como retraso del desarrollo, problemas de conducta y trastornos de ansiedad.1,2
Se estima una prevalencia mundial de la fenilcetonuria de 1 por cada 23.930 nacidos vivos, mientras que en Europa es de 1 por cada 10.000 nacidos.3,4
La fenilcetonuria suele diagnosticarse en las primeras semanas de vida mediante un análisis de la concentración de fenilalanina en sangre. Si es elevada (>120 μmol/l), se confirma el diagnóstico de PKU y se realizan pruebas adicionales.2,5,6,
Aunque la PKU no tiene cura, sus efectos pueden mitigarse mediante una dieta estricta baja en proteínas, limitando la ingesta de fenilalanina al mínimo necesario para el crecimiento normal.5
Deficiencia de AADC
La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años de vida, como disfunción motora y disautonomía, que afectan a las actividades cotidianas, y retraso del desarrollo.
